Tratto

Retinal hole

A full-thickness defect in the retina.

HPO HP:0011530

Detto anche: Retinal holes
Sistema corporeo: Abnormality of the eye

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6 geni collegati a Retinal hole

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retinal hole. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
FZD4frizzled class receptor 4	A volte (5–29%)	In 1 condizione
LRP5LDL receptor related protein 5	A volte (5–29%)	In 1 condizione
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	A volte (5–29%)	In 1 condizione
ZNF408zinc finger protein 408	A volte (5–29%)	In 1 condizione
CTNNB1catenin beta 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Retinal tear

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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