Tratto
Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
Nome clinico: Exostoses
An exostosis is a benign growth the projects outward from the bone surface. It is capped by cartilage, and arises from a bone that develops from cartilage.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Formation of new noncancerous bone on top of existing bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PHF21APHD finger protein 21A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ACANaggrecan | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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