Tratto
Small wings of the pelvic girdle
Nome clinico: Hypoplastic ilia
Underdevelopment of the ilium.
Riepilogo
- Detto anche
- Short and small iliac bones, Small iliac bones
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test26 geni collegati a Small wings of the pelvic girdle
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Small wings of the pelvic girdle. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 3 condizioni |
| MIR140microRNA 140 | Sempre | In 1 condizione |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MEG3maternally expressed 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non registrato | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Non registrato | In 1 condizione |
| RPS19ribosomal protein S19 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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