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Tratto

Broad palm

For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.

HPO HP:0001169

Riepilogo

Detto anche
Broad hand, Broad hands, Wide palm
Sistema corporeo
Abnormality of limbs

35 geni collegati a Broad palm

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Broad palm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseSempreIn 1 condizione
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2SempreIn 1 condizione
DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1SempreIn 1 condizione
FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1SempreIn 2 condizioni
TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7SempreIn 1 condizione
BCORBCL6 corepressorSpesso (30–79%)In 1 condizione
DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5Spesso (30–79%)In 1 condizione
GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfataseSpesso (30–79%)In 1 condizione
KDM6Blysine demethylase 6BSpesso (30–79%)In 1 condizione
LBRlamin B receptorSpesso (30–79%)In 1 condizione
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class ASpesso (30–79%)In 1 condizione
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaSpesso (30–79%)In 1 condizione
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorSpesso (30–79%)In 1 condizione
RAI1retinoic acid induced 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
DHX30DExH-box helicase 30A volte (5–29%)In 1 condizione
SLC35C1solute carrier family 35 member C1A volte (5–29%)In 1 condizione
SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2A volte (5–29%)In 1 condizione
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
CTCFCCCTC-binding factorRaramente (1–4%)In 1 condizione
ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10Non registratoIn 1 condizione
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Non registratoIn 1 condizione
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Non registratoIn 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNon registratoIn 1 condizione
DYMdymeclinNon registratoIn 1 condizione
FBN1fibrillin 1Non registratoIn 1 condizione
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Non registratoIn 1 condizione
FHL1four and a half LIM domains 1Non registratoIn 1 condizione
GPC3glypican 3Non registratoIn 1 condizione
IFT80intraflagellar transport 80Non registratoIn 1 condizione
IHHIndian hedgehog signaling moleculeNon registratoIn 1 condizione
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaNon registratoIn 1 condizione
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaNon registratoIn 1 condizione
RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3Non registratoIn 1 condizione
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeNon registratoIn 1 condizione
TBL1XR1TBL1X/Y related 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormality of the palm

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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