Tratto
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Riepilogo
- Detto anche
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test115 geni collegati a Flat face
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flat face. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Sempre | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | In 2 condizioni |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Sempre | In 1 condizione |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CDH1cadherin 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Sempre | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Sempre | In 1 condizione |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sempre | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | In 2 condizioni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Sempre | In 2 condizioni |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Sempre | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Sempre | In 1 condizione |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Sempre | In 3 condizioni |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Sempre | In 2 condizioni |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Sempre | In 1 condizione |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Sempre | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sempre | In 1 condizione |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Sempre | In 1 condizione |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | In 2 condizioni |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDH11cadherin 11 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 75 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GUSBglucuronidase beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PAX3paired box 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 6 condizioni |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TUBBtubulin beta class I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT5AWnt family member 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FBXO31F-box protein 31 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HELLShelicase, lymphoid specific | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CTNND1catenin delta 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Non registrato | In 1 condizione |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| GPC6glypican 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Non registrato | In 1 condizione |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Non registrato | In 2 condizioni |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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