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Tratto

Flared wide portion of long bone

Nome clinico: Flared metaphysis

The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.

HPO HP:0003015

Riepilogo

Detto anche
Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
Sistema corporeo
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

51 geni collegati a Flared wide portion of long bone

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flared wide portion of long bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorSempreIn 1 condizione
AXIN1axin 1SempreIn 1 condizione
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6SempreIn 2 condizioni
COG4component of oligomeric golgi complex 4SempreIn 1 condizione
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4SempreIn 1 condizione
DNA2DNA replication helicase/nuclease 2SempreIn 1 condizione
EEDembryonic ectoderm developmentSempreIn 1 condizione
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitSempreIn 1 condizione
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3SempreIn 4 condizioni
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSempreIn 1 condizione
LBRlamin B receptorSempreIn 2 condizioni
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineSempreIn 2 condizioni
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseSempreIn 1 condizione
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4SempreIn 2 condizioni
COL2A1collagen type II alpha 1 chainMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7Spesso (30–79%)In 1 condizione
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Spesso (30–79%)In 1 condizione
COL10A1collagen type X alpha 1 chainSpesso (30–79%)In 1 condizione
DDRGK1DDRGK domain containing 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
GSCgoosecoid homeoboxSpesso (30–79%)In 1 condizione
MMP13matrix metallopeptidase 13Spesso (30–79%)In 2 condizioni
NEK1NIMA related kinase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC39A13solute carrier family 39 member 13Spesso (30–79%)In 1 condizione
XYLT1xylosyltransferase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseA volte (5–29%)In 1 condizione
COMPcartilage oligomeric matrix proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphataseA volte (5–29%)In 1 condizione
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinA volte (5–29%)In 1 condizione
VAC14VAC14 component of PIKFYVE complexA volte (5–29%)In 1 condizione
CCN2cellular communication network factor 2Non registratoIn 1 condizione
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainNon registratoIn 1 condizione
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Non registratoIn 1 condizione
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ANon registratoIn 1 condizione
FLNAfilamin ANon registratoIn 1 condizione
GJA1gap junction protein alpha 1Non registratoIn 1 condizione
KIF22kinesin family member 22Non registratoIn 1 condizione
Mostra altri 11 geni
GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
LIFRLIF receptor subunit alphaNon registratoIn 1 condizione
NANSN-acetylneuraminate synthaseNon registratoIn 1 condizione
NPR2natriuretic peptide receptor 2Non registratoIn 1 condizione
OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Non registratoIn 1 condizione
PCNTpericentrinNon registratoIn 1 condizione
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Non registratoIn 1 condizione
PTDSS1phosphatidylserine synthase 1Non registratoIn 1 condizione
RUNX2RUNX family transcription factor 2Non registratoIn 1 condizione
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BNon registratoIn 1 condizione
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Non registratoIn 1 condizione
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Broad wide portion of long bone

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.

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