Tratto
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Riepilogo
- Detto anche
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test78 geni collegati a Short toe
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short toe. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Sempre | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 2 condizioni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Sempre | In 1 condizione |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Sempre | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPC3glypican 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GPC4glypican 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOGnoggin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PHF6PHD finger protein 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNXBtenascin XB | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ADAadenosine deaminase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 38 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAG1recombination activating 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAG2recombination activating 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBX22T-box transcription factor 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| GNASGNAS complex locus | Non registrato | In 1 condizione |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non registrato | In 1 condizione |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Non registrato | In 1 condizione |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Non registrato | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Non registrato | In 1 condizione |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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