Tratto
Bowing of outer large bone of the forearm
Nome clinico: Radial bowing
A bending or abnormal curvature of the radius.
Riepilogo
- Detto anche
- Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Bowing of outer large bone of the forearm, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test27 geni collegati a Bowing of outer large bone of the forearm
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Bowing of outer large bone of the forearm. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| FGF23fibroblast growth factor 23 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sempre | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| WNT7AWnt family member 7A | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B2Mbeta-2-microglobulin | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Non registrato | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Non registrato | In 2 condizioni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| HOXA11homeobox A11 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PCNTpericentrin | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane