Tratto
Displacement of one backbone compared to another
Nome clinico: Spondylolisthesis
Complete bilateral fractures of the pars interarticularis resulting in the anterior slippage of the vertebra.
Riepilogo
- Detto anche
- Slipped backbone, Spondylolithesis
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Displacement of one backbone compared to another. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Sempre | In 1 condizione |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTSKcathepsin K | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| AGAaspartylglucosaminidase | Non registrato | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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