Tratto
Knock knees
Nome clinico: Genu valgum
The legs angle inward, such that the knees are close together and the ankles far apart.
Riepilogo
- Detto anche
- Genu valga, Genu valgus, Genua valga, Knee joint valgus deformity
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test176 geni collegati a Knock knees
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Knock knees. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ARSKarylsulfatase family member K | Sempre | In 1 condizione |
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CLDN16claudin 16 | Sempre | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FDXRferredoxin reductase | Sempre | In 1 condizione |
| FLNAfilamin A | Sempre | In 2 condizioni |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Sempre | In 1 condizione |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Sempre | In 1 condizione |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 | Sempre | In 1 condizione |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Sempre | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Sempre | In 2 condizioni |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Sempre | In 2 condizioni |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Sempre | In 1 condizione |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| RMP64ribonuclease MRP subunit p64 | Sempre | In 1 condizione |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Sempre | In 1 condizione |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Sempre | In 3 condizioni |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | In 1 condizione |
| ZPR1ZPR1 zinc finger | Sempre | In 1 condizione |
| ARSBarylsulfatase B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 136 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CBScystathionine beta-synthase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CENPTcentromere protein T | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 7 condizioni |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GUSBglucuronidase beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HBBhemoglobin subunit beta | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PEPDpeptidase D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D7TBC1 domain family member 7 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TBL2transducin beta like 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| UGP2UDP-glucose pyrophosphorylase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BCORBCL6 corepressor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CAMK2Acalcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CFL2cofilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COG5component of oligomeric golgi complex 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 3 condizioni |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GANgigaxonin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| H3-3BH3.3 histone B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPZmyelin protein zero | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MTX2metaxin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NF1neurofibromin 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SKISKI proto-oncogene | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SPARTspartin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ZNF699zinc finger protein 699 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTCFCCCTC-binding factor | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACANaggrecan | Non registrato | In 1 condizione |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Non registrato | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Non registrato | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Non registrato | In 1 condizione |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Non registrato | In 1 condizione |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NOTCH2notch receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Non registrato | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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