Abnormal shape of end part of bone

58 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

• Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 14 of these genesPEX7PEX1PEX10PEX11BPEX12PEX13About this report →
• Other Inherited LeukodystrophiesReads 16 of these genesTREM2TYROBPPEX7PEX1PEX10PEX11BAbout this report →
• Congenital HypothyroidismReads 8 of these genesDUOX2DUOXA2IYDSLC5A5TGTPOAbout this report →
• Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 5 of these genesCOL9A1COL9A2COL9A3SLC26A2COL2A1About this report →

Every condition report

90 geni collegati a Abnormal shape of end part of bone

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal shape of end part of bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

• Cone-shaped end part of bone66 geni
• Speckled calcifications in end part of bone34 geni
• Abnormal development of end part of bone31 geni
• Delayed maturation of end part of long bone26 geni
• Small end part of bone20 geni
• Flat end part of bone17 geni
• Irregular end part of long bone17 geni
• Large end part of bone7 geni
• Increased bone density in end part of bone3 geni
• Pseudoepiphyses3 geni
• Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 geni
• Epiphyseal deformities of tubular bones2 geni
• Fragmented end part of bone2 geni
• Absent end part of bone1 gene
• Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage1 gene
• Splayed end part of bone1 gene
• Abnormal shape of end part of limb bones
• Triangular end part of bone

Tratti più generali

Fonte dei dati

• Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
• Versione dei dati 2026.10.19-9814e911.