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Tratto

Osteochondroma

A cartilage capped bony outgrowth of a long bone. Osteochondroma arises on the external surface of bone containing a marrow cavity that is continuous with that of the underlying bone.

HPO HP:0030431

Riepilogo

Detto anche
Osteocartilaginous exostoses, Osteochondromas
Sistema corporeo
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

8 geni collegati a Osteochondroma

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Osteochondroma. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
EXT1exostosin glycosyltransferase 1SempreIn 1 condizione
EXT2exostosin glycosyltransferase 2SempreIn 1 condizione
NFATC2nuclear factor of activated T cells 2SempreIn 1 condizione
ACVR1activin A receptor type 1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSpesso (30–79%)In 1 condizione
SOX6SRY-box transcription factor 6A volte (5–29%)In 1 condizione
GLI3GLI family zinc finger 3Raramente (1–4%)In 1 condizione
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Skeletal tumor

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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