Tratto
Outward bow-leggedness
Nome clinico: Genu varum
A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.
Riepilogo
- Detto anche
- Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Outward bow-leggedness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| BGNbiglycan | Sempre | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 4 condizioni |
| DYMdymeclin | Sempre | In 2 condizioni |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Sempre | In 1 condizione |
| RPL13ribosomal protein L13 | Sempre | In 1 condizione |
| SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| FN1fibronectin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KIF22kinesin family member 22 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CFL2cofilin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 25 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KLHL41kelch like family member 41 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMOD3leiomodin 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NEBnebulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTI1TELO2 interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| WDR62WD repeat domain 62 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ACANaggrecan | Non registrato | In 1 condizione |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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