Tratto
Acetabular spurs
The presence of osteophytes (bone spurs), i.e., of bony projections originating from the acetabulum.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Acetabular spurs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Sempre | In 1 condizione |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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