Tratto
Flat end part of bone
Nome clinico: Flattened epiphysis
Abnormal flatness (decreased height) of epiphyses.
Riepilogo
- Detto anche
- Flat epiphyses
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test17 geni collegati a Flat end part of bone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Flat end part of bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | Sempre | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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