Tratto
Short long bone
One or more abnormally short long bone.
Riepilogo
- Detto anche
- Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Short long bone, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test78 geni collegati a Short long bone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Short long bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Sempre | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 9 condizioni |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 3 condizioni |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sempre | In 1 condizione |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Sempre | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 2 condizioni |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Sempre | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Sempre | In 1 condizione |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Sempre | In 2 condizioni |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Sempre | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RPL13ribosomal protein L13 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Sempre | In 1 condizione |
| SMAD4SMAD family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Sempre | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WNT5AWnt family member 5A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FBN1fibrillin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FN1fibronectin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 38 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLB1galactosidase beta 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Non registrato | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| GHRgrowth hormone receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Non registrato | In 2 condizioni |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Non registrato | In 1 condizione |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Non registrato | In 1 condizione |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Non registrato | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Non registrato | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Non registrato | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane