Tratto
Wedge-shaped vertebrae
Nome clinico: Vertebral wedging
An abnormal shape of the vertebral bodies whereby the vertebral bodies are thick on one side and taper to a thin edge at the other.
Riepilogo
- Detto anche
- anterior wedging, Wedged vertebrae
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test15 geni collegati a Wedge-shaped vertebrae
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Wedge-shaped vertebrae. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| CUL7cullin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTCH1patched 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PTCH2patched 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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