Tratto
Barrel-shaped chest
A rounded, bulging chest that resembles the shape of a barrel. That is, there is an increased anteroposterior diameter and usually some degree of kyphosis.
Riepilogo
- Detto anche
- Barrel chest
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test23 geni collegati a Barrel-shaped chest
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Barrel-shaped chest. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Sempre | In 2 condizioni |
| DYMdymeclin | Sempre | In 2 condizioni |
| LBRlamin B receptor | Sempre | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Sempre | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Non registrato | In 1 condizione |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Non registrato | In 1 condizione |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Non registrato | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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