Tratto
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal spinal segmentation
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
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Ottieni il mio Genome Test56 geni collegati a Vertebral segmentation defect
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Vertebral segmentation defect. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Sempre | In 2 condizioni |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Sempre | In 3 condizioni |
| KYNUkynureninase | Sempre | In 1 condizione |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GPC3glypican 3 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GPC4glypican 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NXNnucleoredoxin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| HOXD13homeobox D13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TPM2tropomyosin 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| WNT4Wnt family member 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CDC45cell division cycle 45 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ELNelastin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 16 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| METTL27methyltransferase like 27 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RFC2replication factor C subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| STX1Asyntaxin 1A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TBL2transducin beta like 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TMEM270transmembrane protein 270 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MID1midline 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Non registrato | In 1 condizione |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.17-8666dff2.
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