Tratto

Large end part of bone

Nome clinico: Enlarged epiphyses

Increased size of epiphyses.

HPO HP:0010580

Detto anche: Large epiphyses, Widened, distorted epiphyses
Sistema corporeo: Abnormality of the musculoskeletal system

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7 geni collegati a Large end part of bone

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Large end part of bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

Gene	Frequenza di osservazione	Condizioni
COG4component of oligomeric golgi complex 4	Sempre	In 1 condizione
CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Spesso (30–79%)	In 1 condizione
CCN6cellular communication network factor 6	A volte (5–29%)	In 2 condizioni
COL11A2collagen type XI alpha 2 chain	Non registrato	In 1 condizione
NKX3-2NK3 homeobox 2	Non registrato	In 1 condizione
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Non registrato	In 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più specifici

Tratti più generali

Abnormal shape of end part of bone

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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