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Tratto

Pierre-Robin sequence

Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.

HPO HP:0000201

Riepilogo

Detto anche
Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
Sistema corporeo
Abnormality of head or neck

38 geni collegati a Pierre-Robin sequence

Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Pierre-Robin sequence. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.

GeneFrequenza di osservazioneCondizioni
KIF15kinesin family member 15SempreIn 1 condizione
LRRC7leucine rich repeat containing 7SempreIn 1 condizione
SATB2SATB homeobox 2SempreIn 2 condizioni
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseSempreIn 1 condizione
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5SempreIn 1 condizione
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorMolto spesso (80–99%)In 2 condizioni
MYMXmyomixer, myoblast fusion factorMolto spesso (80–99%)In 1 condizione
RBM10RNA binding motif protein 10Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Molto spesso (80–99%)In 1 condizione
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseSpesso (30–79%)In 1 condizione
COG1component of oligomeric golgi complex 1Spesso (30–79%)In 2 condizioni
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainSpesso (30–79%)In 1 condizione
COL2A1collagen type II alpha 1 chainSpesso (30–79%)In 4 condizioni
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Spesso (30–79%)In 2 condizioni
FLNAfilamin ASpesso (30–79%)In 1 condizione
KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4Spesso (30–79%)In 1 condizione
PGM1phosphoglucomutase 1Spesso (30–79%)In 1 condizione
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Spesso (30–79%)In 1 condizione
ANKRD17ankyrin repeat domain 17A volte (5–29%)In 1 condizione
BMP2bone morphogenetic protein 2A volte (5–29%)In 1 condizione
CAPRIN1cell cycle associated protein 1A volte (5–29%)In 1 condizione
GRB10growth factor receptor bound protein 10A volte (5–29%)In 1 condizione
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3A volte (5–29%)In 1 condizione
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7A volte (5–29%)In 1 condizione
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseA volte (5–29%)In 1 condizione
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AA volte (5–29%)In 1 condizione
RPL17ribosomal protein L17A volte (5–29%)In 1 condizione
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3A volte (5–29%)In 1 condizione
YY1YY1 transcription factorA volte (5–29%)In 1 condizione
ZFXzinc finger protein X-linkedA volte (5–29%)In 1 condizione
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Raramente (1–4%)In 1 condizione
AMER1APC membrane recruitment protein 1Non registratoIn 1 condizione
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainNon registratoIn 2 condizioni
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Non registratoIn 1 condizione
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Non registratoIn 1 condizione
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitNon registratoIn 1 condizione
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinNon registratoIn 1 condizione
TBX1T-box transcription factor 1Non registratoIn 1 condizione

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Tratti più generali

Abnormal oral morphology

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
  • Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

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