Tratto
Abnormal wrist bones
Nome clinico: Abnormal carpal morphology
An abnormality affecting the carpal bones of the wrist (scaphoid, lunate, triquetral, pisiform, trapezium, trapezoid, capitate, hamate).
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormal carpal bones, Abnormality of the carpal bones, Anomalous carpal bones, Carpal bone anomalies
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal wrist bones. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| NINninein | Sempre | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
- Fused wrist bones18 geni
- Abnormal scaphoid morphology3 geni
- Carpal osteolysis3 geni
- Abnormal trapezium morphology2 geni
- Abnormally shaped wrist bones2 geni
- Extra wrist bones2 geni
- Absent/small wrist bones1 gene
- Crowded wrist bones1 gene
- Fractured carpal bone1 gene
- Incorrect alignment of wrist bone1 gene
- Abnormal capitate bone morphology
- Abnormal hamate bone morphology
- Abnormal wrist bone maturation
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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