Tratto
Knee pain
An unpleasant sensation characterized by physical discomfort (such as pricking, throbbing, or aching) localized to the knee.
Riepilogo
- Detto anche
- Pain under knee cap
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Knee pain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sempre | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| HYAL1hyaluronidase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Sempre | In 1 condizione |
| PLD4phospholipase D family member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Sempre | In 2 condizioni |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| B2Mbeta-2-microglobulin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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