Tratto
Abnormality of the calf bone
Nome clinico: Abnormal fibula morphology
An anomaly of the calf bone (fibula), one of the two bones of the calf.
Riepilogo
- Detto anche
- Abnormality of fibula morphology
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormality of the calf bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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