Tratto
Irregular end part of long bone
Nome clinico: Irregular epiphyses
An alteration of the normally smooth contour of the epiphysis leading to an irregular appearance.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Irregular end part of long bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Sempre | In 3 condizioni |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACANaggrecan | Non registrato | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| DYMdymeclin | Non registrato | In 1 condizione |
| KIF22kinesin family member 22 | Non registrato | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Non registrato | In 2 condizioni |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Non registrato | In 1 condizione |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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