Tratto
Retraction of the tongue
Nome clinico: Glossoptosis
Posterior displacement of the tongue into the pharynx, i.e., a tongue that is mislocalised posteriorly.
Riepilogo
- Detto anche
- Lingual retraction
- Sistema corporeo
- Abnormality of head or neck
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Retraction of the tongue, and the rest of your genome, with one test.
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Ottieni il mio Genome Test35 geni collegati a Retraction of the tongue
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Retraction of the tongue. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| MED16mediator complex subunit 16 | Sempre | In 1 condizione |
| NFASCneurofascin | Sempre | In 1 condizione |
| BTKBruton tyrosine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 3 condizioni |
| EDN1endothelin 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| FLNAfilamin A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| HDAC9histone deacetylase 9 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| EDNRAendothelin receptor type A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL17ribosomal protein L17 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RSPO2R-spondin 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Non registrato | In 1 condizione |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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