Tratto
Joint dislocation
Displacement or malalignment of joints.
Riepilogo
- Detto anche
- Joint dislocations
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test76 geni collegati a Joint dislocation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Joint dislocation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| AEBP1AE binding protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| C1Scomplement C1s | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| VDRvitamin D receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BGNbiglycan | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LBRlamin B receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| C1Rcomplement C1r | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Mostra altri 36 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GLRBglycine receptor beta | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPHNgephyrin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYH3myosin heavy chain 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNF113Aring finger protein 113A | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD2SMAD family member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMAD3SMAD family member 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SSR4signal sequence receptor subunit 4 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNF469zinc finger protein 469 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Non registrato | In 1 condizione |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| CUL7cullin 7 | Non registrato | In 1 condizione |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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