Tratto
Abnormal bone maturation
Nome clinico: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test14 geni collegati a Abnormal bone maturation
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal bone maturation. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| FLNBfilamin B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FN1fibronectin 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane