Tratto
Delayed maturation of pubic bone
Nome clinico: Delayed pubic bone ossification
Delayed maturation and calcification of the pubic bone.
Riepilogo
- Detto anche
- Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
- Sistema corporeo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Ottieni il mio Genome Test8 geni collegati a Delayed maturation of pubic bone
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Delayed maturation of pubic bone. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SIK3SIK family kinase 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 4 condizioni |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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