Tratto
Smaller or shorter than typical limbs
Nome clinico: Micromelia
The presence of abnormally small extremities.
Riepilogo
- Sistema corporeo
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
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Ottieni il mio Genome Test95 geni collegati a Smaller or shorter than typical limbs
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Smaller or shorter than typical limbs. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Sempre | In 4 condizioni |
| HHAThedgehog acyltransferase | Sempre | In 2 condizioni |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Sempre | In 1 condizione |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Sempre | In 1 condizione |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Sempre | In 4 condizioni |
| ACANaggrecan | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACTBactin beta | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| BRD4bromodomain containing 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CEP120centrosomal protein 120 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 3 condizioni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FLNBfilamin B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Molto spesso (80–99%) | In 4 condizioni |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| KIAA0753KIAA0753 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LBRlamin B receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 55 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PCNTpericentrin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SHOXSHOX homeobox | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Molto spesso (80–99%) | In 5 condizioni |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCTN3tectonic family member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR19WD repeat domain 19 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WDR35WD repeat domain 35 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| WNT5AWnt family member 5A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| WNT7AWnt family member 7A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CD96CD96 molecule | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| CUL7cullin 7 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GPC6glypican 6 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KIAA0586KIAA0586 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KIF7kinesin family member 7 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Non registrato | In 1 condizione |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| CRTAPcartilage associated protein | Non registrato | In 1 condizione |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Non registrato | In 1 condizione |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Non registrato | In 1 condizione |
| MATN3matrilin 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Non registrato | In 1 condizione |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Non registrato | In 1 condizione |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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