Tratto
Severe near sightedness
Nome clinico: High myopia
A severe form of myopia with greater than -6.00 diopters.
Riepilogo
- Detto anche
- Severely close sighted, Severely near sighted, Severe myopia, Severe myopia (> -6.00 diopters)
- Sistema corporeo
- Abnormality of the eye
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.
Read the genes linked to Severe near sightedness, and the rest of your genome, with one test.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Ottieni il mio Genome Test110 geni collegati a Severe near sightedness
Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Severe near sightedness. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Sempre | In 2 condizioni |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Sempre | In 2 condizioni |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Sempre | In 1 condizione |
| ARR3arrestin 3 | Sempre | In 1 condizione |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Sempre | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Sempre | In 2 condizioni |
| FBN1fibrillin 1 | Sempre | In 4 condizioni |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Sempre | In 1 condizione |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| GZF1GDNF inducible zinc finger protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Sempre | In 1 condizione |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Sempre | In 2 condizioni |
| LRIT3leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 | Sempre | In 1 condizione |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Sempre | In 1 condizione |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Sempre | In 1 condizione |
| NHEJ1non-homologous end joining factor 1 | Sempre | In 1 condizione |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Sempre | In 1 condizione |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Sempre | In 1 condizione |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Sempre | In 1 condizione |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Sempre | In 1 condizione |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Sempre | In 1 condizione |
| PRIMPOLprimase and DNA directed polymerase | Sempre | In 1 condizione |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Sempre | In 1 condizione |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Sempre | In 1 condizione |
| SLC39A5solute carrier family 39 member 5 | Sempre | In 1 condizione |
| SLITRK6SLIT and NTRK like family member 6 | Sempre | In 1 condizione |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Sempre | In 1 condizione |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Sempre | In 1 condizione |
| ZNF644zinc finger protein 644 | Sempre | In 1 condizione |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
Mostra altri 70 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CPSF1cleavage and polyadenylation specific factor 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| NYXnyctalopin | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| P3H2prolyl 3-hydroxylase 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ASPHaspartate beta-hydroxylase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| EXOSC2exosome component 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GLRA2glycine receptor alpha 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IPO8importin 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MANFmesencephalic astrocyte derived neurotrophic factor | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NFIXnuclear factor I X | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PAX2paired box 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| VPS50VPS50 subunit of EARP/GARPII complex | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| B4GALT1beta-1,4-galactosyltransferase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CCNQcyclin Q | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FBXO11F-box protein 11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| GPR179G protein-coupled receptor 179 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HCCSholocytochrome c synthase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MAFMAF bZIP transcription factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYOCmyocilin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RPL10ribosomal protein L10 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TTRtransthyretin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZFXzinc finger protein X-linked | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMSspermine synthase | Raramente (1–4%) | In 2 condizioni |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Non registrato | In 1 condizione |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Non registrato | In 1 condizione |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Non registrato | In 1 condizione |
| LRPAP1LDL receptor related protein associated protein 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Non registrato | In 1 condizione |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane