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Trait

Central apnea

Apnea resulting from depression of the respiratory centers in the medulla oblongata. There is a lack of respiratory effort rather than obstruction of airflow.

HPO HP:0002871

Résumé

Aussi appelé
Central apnoea
Système corporel
Abnormality of the respiratory system

45 gènes associés à Central apnea

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Central apnea est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
MED16mediator complex subunit 16ToujoursDans 1 affection
PSAPprosaposinToujoursDans 1 affection
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2ToujoursDans 1 affection
TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2ToujoursDans 2 affections
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1ToujoursDans 1 affection
BICD2BICD cargo adaptor 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
CDONcell adhesion associated, oncogene regulatedSouvent (30–79 %)Dans 4 affections
CRIPTOcripto, EGF-CFC family memberSouvent (30–79 %)Dans 4 affections
DISP1dispatched RND transporter family member 1Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
FGF8fibroblast growth factor 8Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
FOXH1forkhead box H1Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
GAS1growth arrest specific 1Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
GLI2GLI family zinc finger 2Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
NODALnodal growth differentiation factorSouvent (30–79 %)Dans 4 affections
PLCH1phospholipase C eta 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PTCH1patched 1Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
SHHsonic hedgehog signaling moleculeSouvent (30–79 %)Dans 4 affections
SIX3SIX homeobox 3Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
STAG2STAG2 cohesin complex componentSouvent (30–79 %)Dans 2 affections
STILSTIL centriolar assembly proteinSouvent (30–79 %)Dans 4 affections
TGIF1TGFB induced factor homeobox 1Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
ZIC2Zic family zinc finger 2Souvent (30–79 %)Dans 4 affections
ARSLarylsulfatase LParfois (5–29 %)Dans 1 affection
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CISD2CDGSH iron sulfur domain 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MAGEL2MAGE family member L2Parfois (5–29 %)Dans 3 affections
NDNnecdin, MAGE family memberParfois (5–29 %)Dans 3 affections
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinParfois (5–29 %)Dans 3 affections
SLC2A1solute carrier family 2 member 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide NParfois (5–29 %)Dans 3 affections
SYT1synaptotagmin 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TBR1T-box brain transcription factor 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TTC19tetratricopeptide repeat domain 19Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
WFS1wolframin ER transmembrane glycoproteinParfois (5–29 %)Dans 1 affection
Afficher 5 gènes de plus
GèneFréquence d'observationAffections
AHI1Abelson helper integration site 1Non signaléDans 1 affection
CEP290centrosomal protein 290Non signaléDans 1 affection
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase ENon signaléDans 1 affection
RPGRIP1LRPGRIP1 likeNon signaléDans 1 affection
TMEM216transmembrane protein 216Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Apnea

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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