Gène
ABCA3
ATP binding cassette subfamily A member 3
- HGNC 33(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000167972(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 21(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p13.3
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 2 275 881–2 340 728 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons sur 64,8 kb
- Protéine
- 1 704 acides aminés
- Aussi appelé
- ABC-C, EST111653, LBM180
- Symboles précédents
- ABC3
- Transcrit MANE Select
- ENST00000301732.10NM_001089.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Dysfonctionnement du métabolisme du surfactant
- Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire et dysfonctionnement du surfactant
Troubles héréditaires de la production ou de l'élimination du surfactant pulmonaire, notamment ceux causés par SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB et MARS1, allant de la détresse respiratoire mortelle chez le nouveau-né à la pneumopathie interstitielle chez l'enfant et l'adulte.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de connaître ces variants peut favoriser un diagnostic plus précoce, une prise en charge respiratoire spécialisée, l'envisagement, lorsque cela est indiqué, d'un lavage pulmonaire total ou d'une greffe, ainsi que des informations utiles pour la planification familiale.
Structure de ABCA3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6,6 kb sur les 64,8 kb du gène ; 5 115 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit ABCA3
141
positions dans ABCA3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 64,8 kb de ABCA3, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.
Traits associés à ABCA3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ABCA3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the respiratory system
- Ground-glass opacification
- Reticular pattern on pulmonary HRCT
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Intraalveolar phospholipid accumulation
- Low blood oxygen level
- Neonatal respiratory distress
- Bronchial wall thickening
- Cough
Afficher 25 traits supplémentaires
- Crackles
- Cystic pattern on pulmonary HRCT
- Decreased DLCO
- Desquamative interstitial pneumonitis
- Exertional breathlessness
- Honeycomb lung
- Increased respiratory rate or depth of breathing
- Nasal flaring
- Nonspecific interstitial pneumonia
- Partial or complete collapse of part or entire lung
- Permanent enlargement of the airways of the lungs
- Pulmonary scarring
- Reduced forced vital capacity
- Respiratory failure
- Subpleural honeycombing
- Usual interstitial pneumonia
- Crazy paving pattern
- Nodular pattern on pulmonary HRCT
- Orthodeoxia
- Paraseptal emphysema
- Respiratory tract infection
- Absent bronchoalveolar surfactant-protein C
- Apnea
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène ABCA3 : ATP binding cassette subfamily A member 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/abca3
Dante Labs. Gène ABCA3 : ATP binding cassette subfamily A member 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/abca3
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