Gène
BCHE
butyrylcholinesterase
- HGNC 983(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000114200(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 590(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 3q26.1
- Coordonnées
- Chromosome 3 : 165 772 904–165 837 423 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 64,5 kb
- Protéine
- 602 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- E1
- Symboles précédents
- CHE1, CHE2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264381.8NM_000055.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Déficit en butyrylcholinestérase
- Autosomique récessif
Affection récessive causée par des modifications du gène BCHE, pouvant entraîner une paralysie musculaire prolongée et une assistance respiratoire durant plusieurs heures après l'administration des curares suxaméthonium (succinylcholine) ou mivacurium. Elle peut également affecter l'élimination de certains anesthésiques locaux de type ester et de la cocaïne.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
En informant l'anesthésiste, ces médicaments peuvent être évités ou utilisés avec précaution ; les personnes ne possédant qu'une copie altérée présentent généralement des effets moins marqués.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de BCHE
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 2,4 kb sur les 64,5 kb du gène ; 1 809 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BCHE
38
positions dans BCHE où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 64,5 kb de BCHE, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.
Traits associés à BCHE
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BCHE peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BCHE : butyrylcholinesterase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bche
Dante Labs. Gène BCHE : butyrylcholinesterase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bche
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