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Gène

SFTPB

surfactant protein B

Résumé

Localisation cytogénétique
2p11.2
Coordonnées
Chromosome 2 : 85 657 314–85 668 199 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 10,9 kb
Protéine
381 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
SP-B
Symboles précédents
SFTP3
Transcrit MANE Select
ENST00000519937.7NM_000542.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dysfonctionnement du métabolisme du surfactant

    • Dysfonctionnement du métabolisme du surfactant pulmonaire de type 1Autosomique récessif
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Protéinose alvéolaire pulmonaire héréditaire et dysfonctionnement du surfactant

      Troubles héréditaires de la production ou de l'élimination du surfactant pulmonaire, notamment ceux causés par SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB et MARS1, allant de la détresse respiratoire mortelle chez le nouveau-né à la pneumopathie interstitielle chez l'enfant et l'adulte.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ces variants peut favoriser un diagnostic plus précoce, une prise en charge respiratoire spécialisée, l'envisagement, lorsque cela est indiqué, d'un lavage pulmonaire total ou d'une greffe, ainsi que des informations utiles pour la planification familiale.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de SFTPB

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 2, avec un crochet à l'emplacement de SFTPB. SFTPB et 20 gènes à proximité sur le chromosome 2, de 85 162 757 à 86 162 756.Chromosome 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbTCF7L1 : 85 133 348–85 310 388, brin directTCF7L1TGOLN2 : 85 311 668–85 328 301, brin inverseTGOLN2RETSAT : 85 341 948–85 354 655, brin inverseRETSATELMOD3 : 85 354 394–85 391 752, brin directELMOD3CAPG : 85 388 144–85 422 017, brin inverseCAPGSH2D6 : 85 418 714–85 437 029, brin directSH2D6MAT2A : 85 539 163–85 545 281, brin directMAT2AGGCX : 85 544 720–85 561 838, brin inverseVAMP8 : 85 561 562–85 582 032, brin directVAMP5 : 85 584 397–85 593 421, brin directRNF181 : 85 595 620–85 598 589, brin directRNF181TMEM150A : 85 598 547–85 603 201, brin inverseTMEM150AUSP39 : 85 602 856–85 657 710, brin directUSP39C2orf68 : 85 605 254–85 612 066, brin inverseC2orf68SFTPB : 85 657 314–85 668 199, brin inverseSFTPBGNLY : 85 685 175–85 698 854, brin directGNLYATOH8 : 85 751 344–85 794 266, brin directATOH8ST3GAL5 : 85 837 120–85 905 199, brin inverseST3GAL5POLR1A : 86 020 216–86 106 155, brin inversePOLR1APTCD3 : 86 106 223–86 142 157, brin directPTCD3IMMT : 86 142 798–86 195 631, brin inverseIMMTSchéma de SFTPB : 11 exons sur le brin inverse du chromosome 2Exon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 85 657 314–85 659 682, 2 369 basesExon 10 : 85 661 454–85 661 535, 82 basesExon 9 : 85 662 029–85 662 109, 81 basesExon 8 : 85 663 346–85 663 491, 146 basesExon 7 : 85 663 664–85 663 847, 184 basesExon 6 : 85 665 289–85 665 378, 90 basesExon 5 : 85 665 606–85 665 794, 189 basesExon 4 : 85 666 617–85 666 742, 126 basesExon 3 : 85 667 106–85 667 177, 72 basesExon 2 : 85 667 679–85 667 806, 128 basesExon 1 : 85 668 117–85 668 199, 83 bases11109876543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,6 kb sur les 10,9 kb du gène ; 1 146 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SFTPB

13

positions dans SFTPB où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,9 kb de SFTPB, introns compris, et pas seulement les 3,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SFTPB : surfactant protein B. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sftpb

Vancouver

Dante Labs. Gène SFTPB : surfactant protein B [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sftpb

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