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Gène

CAPNS1

calpain small subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19q13.12
Coordonnées
Chromosome 19 : 36 140 066–36 150 353 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 10,3 kb
Protéine
268 acides aminés
Aussi appelé
CANP, CANPS, 30K, CDPS
Symboles précédents
CAPN4
Transcrit MANE Select
ENST00000246533.8NM_001749.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CAPNS1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CAPNS1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de CAPNS1. CAPNS1 et 40 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 35 645 210 à 36 645 209.Chromosome 1919q13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbCOX6B1 : 35 648 230–35 662 890, brin directCOX6B1UPK1A : 35 666 516–35 678 481, brin directUPK1AZBTB32 : 35 704 558–35 717 048, brin directKMT2B : 35 717 973–35 738 880, brin directIGFLR1 : 35 738 798–35 742 459, brin inverse : 35 739 252–35 745 432, brin inverseU2AF1L4 : 35 742 464–35 745 460, brin inversePSENEN : 35 745 070–35 747 519, brin direct : 35 745 678–35 754 519, brin directLIN37 : 35 748 361–35 754 519, brin directHSPB6 : 35 754 566–35 758 079, brin inverseHSPB6PROSER3 : 35 758 143–35 771 398, brin directPROSER3ARHGAP33 : 35 774 532–35 788 822, brin directARHGAP33PRODH2 : 35 799 975–35 813 299, brin inversePRODH2NPHS1 : 35 825 372–35 869 287, brin inverseNPHS1KIRREL2 : 35 851 369–35 867 145, brin directAPLP1 : 35 867 899–35 879 803, brin directAPLP1NFKBID : 35 887 129–35 902 303, brin inverseNFKBIDHCST : 35 899 017–35 904 377, brin directHCSTTYROBP : 35 904 398–35 908 318, brin inverseTYROBPLRFN3 : 35 935 358–35 946 624, brin directLRFN3SDHAF1 : 35 995 188–35 996 312, brin directSYNE4 : 36 000 545–36 008 831, brin inverseSYNE4ALKBH6 : 36 009 113–36 014 297, brin inverseALKBH6CLIP3 : 36 014 660–36 033 343, brin inverseCLIP3THAP8 : 36 033 393–36 054 739, brin inverseTHAP8WDR62 : 36 054 649–36 105 112, brin directWDR62OVOL3 : 36 111 116–36 113 711, brin directPOLR2I : 36 111 817–36 115 213, brin inversePOLR2ITBCB : 36 114 289–36 125 948, brin directTBCBCAPNS1 : 36 140 066–36 150 353, brin directCAPNS1COX7A1 : 36 150 287–36 152 699, brin inverseCOX7A1ZNF565 : 36 181 542–36 246 257, brin inverseZNF565ZNF146 : 36 214 602–36 239 969, brin directZNF146ZFP14 : 36 334 453–36 379 208, brin inverseZFP14ZFP82 : 36 383 120–36 418 924, brin inverseZFP82ZNF566 : 36 445 119–36 489 902, brin inverseZNF566ZNF260 : 36 510 687–36 528 696, brin inverseZNF260ZNF529 : 36 534 774–36 605 554, brin inverseZNF529ZNF382 : 36 604 817–36 634 114, brin directZNF382ZNF461 : 36 636 618–36 666 853, brin inverseZNF461Schéma de CAPNS1 : 11 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 1 : 36 140 066–36 140 157, 92 basesExon 2 : 36 140 997–36 141 220, 224 basesExon 3 : 36 142 300–36 142 333, 34 basesExon 4 : 36 142 652–36 142 741, 90 basesExon 5 : 36 142 909–36 142 966, 58 basesExon 6 : 36 143 064–36 143 128, 65 basesExon 7 : 36 145 806–36 145 874, 69 basesExon 8 : 36 145 976–36 146 054, 79 basesExon 9 : 36 146 196–36 146 312, 117 basesExon 10 : 36 149 578–36 149 636, 59 basesExon 11 : 36 149 813–36 150 353, 541 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,4 kb sur les 10,3 kb du gène ; 807 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CAPNS1

2

positions dans CAPNS1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,3 kb de CAPNS1, introns compris, et pas seulement les 1,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CAPNS1 : calpain small subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/capns1

Vancouver

Dante Labs. Gène CAPNS1 : calpain small subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/capns1

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