Gen
COL5A1
collagen type V alpha 1 chain
- HGNC 2209(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000130635(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1289(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q34.3
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 134.641.803–134.844.843 (GRCh38)
- Eksonlar
- 203 kb boyunca 66 ekson
- Protein
- 1.838 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000371817.8NM_000093.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
COL5A1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Ehlers-Danlos Sendromu
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
COL5A1 değerini okuyan özellik raporu
Spor ve Performans
- Tendon Sakatlanma Riski
COL5A1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 203 kb uzunluğunun 8,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.517 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi COL5A1 genini nasıl okur
280
COL5A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, COL5A1 genindeki 203 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
COL5A1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, COL5A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nausea
- Vomiting
- Incisional hernia
- Inguinal hernia
- Rectum protrudes through anus
- Stomach hernia
2 özellik daha göster
Abnormality of limbs
- Dropped arches
- Abnormal feet structure
- Club feet
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Hip dislocation
- Phalangeal dislocation
- Finger joint hyperextensibility
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). COL5A1 geni: collagen type V alpha 1 chain. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col5a1
Dante Labs. COL5A1 geni: collagen type V alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col5a1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde