İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Scaphocephaly

Scaphocephaly is a subtype of dolichocephaly where the anterior and posterior aspects of the cranial vault are pointed (boat-shaped). Scaphocephaly is caused by a precocious fusion of sagittal suture without other associated synostosis.

HPO HP:0030799

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of head or neckAbnormality of the musculoskeletal system

Scaphocephaly ile ilişkili 41 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Scaphocephaly özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Her zaman1 durumda
DPH1diphthamide biosynthesis 1Her zaman2 durumda
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerHer zaman1 durumda
RYR1ryanodine receptor 1Her zaman1 durumda
SCARF2scavenger receptor class F member 2Her zaman1 durumda
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Her zaman1 durumda
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1Her zaman1 durumda
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4Çok sık (%80–99)1 durumda
ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitSık (%30–79)1 durumda
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Sık (%30–79)1 durumda
IFT43intraflagellar transport 43Sık (%30–79)1 durumda
KPTNkaptin, actin binding proteinSık (%30–79)2 durumda
TBC1D7TBC1 domain family member 7Sık (%30–79)1 durumda
TRAIPTRAF interacting proteinSık (%30–79)1 durumda
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaBazen (%5–29)1 durumda
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Bazen (%5–29)1 durumda
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainBazen (%5–29)1 durumda
DPH2diphthamide biosynthesis 2Bazen (%5–29)1 durumda
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Bazen (%5–29)1 durumda
IFT140intraflagellar transport 140Bazen (%5–29)1 durumda
IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alphaBazen (%5–29)1 durumda
KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2Bazen (%5–29)1 durumda
KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5Bazen (%5–29)1 durumda
KIF15kinesin family member 15Bazen (%5–29)1 durumda
NFIXnuclear factor I XBazen (%5–29)1 durumda
PRIM1DNA primase subunit 1Bazen (%5–29)1 durumda
RFX7regulatory factor X7Bazen (%5–29)1 durumda
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Bazen (%5–29)1 durumda
SOX6SRY-box transcription factor 6Bazen (%5–29)1 durumda
AGO2argonaute RISC catalytic component 2Seyrek (%1–4)1 durumda
GLI3GLI family zinc finger 3Seyrek (%1–4)2 durumda
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Seyrek (%1–4)1 durumda
CNTN1contactin 1Kaydedilmedi1 durumda
FBN1fibrillin 1Kaydedilmedi1 durumda
FBN2fibrillin 2Kaydedilmedi1 durumda
IDSiduronate 2-sulfataseKaydedilmedi1 durumda
IFT122intraflagellar transport 122Kaydedilmedi1 durumda
KRASKRas proto-oncogene, GTPaseKaydedilmedi1 durumda
PEX19peroxisomal biogenesis factor 19Kaydedilmedi1 durumda
THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptorKaydedilmedi1 durumda
1 gen daha göster
GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Long, narrow head

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al