Trăsătură
Noninflammatory retina disease
Denumire clinică: Retinopathy
Any noninflammatory disease of the retina. This nonspecific term is retained here because of its wide use in the literature, but if possible new annotations should indicate the precise type of retinal abnormality.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Noninflammatory retina disease, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu142 de gene asociate cu Noninflammatory retina disease
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Noninflammatory retina disease. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDH3cadherin 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NEU1neuraminidase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TXN2thioredoxin 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B9D1B9 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCKglucokinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HBBhemoglobin subunit beta | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INSinsulin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PROS1protein S | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 102 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATG7autophagy related 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BLKBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CELcarboxyl ester lipase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CYP11B2cytochrome P450 family 11 subfamily B member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF1AHNF1 homeobox A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNF4Ahepatocyte nuclear factor 4 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL10interleukin 10 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IL12Ainterleukin 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12Binterleukin 12B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INSRinsulin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF11kinesin family member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLF11KLF transcription factor 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGMTO-6-methylguanine-DNA methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEUROD1neuronal differentiation 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX4paired box 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POT1protection of telomeres 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRTN3proteinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TERF2IPTERF2 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR4toll like receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BANK1B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| BLMBLM RecQ like helicase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| C4Bcomplement C4B (Chido/Rodgers blood group) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CR2complement C3d receptor 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| DNASE1deoxyribonuclease 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ETS1ETS proto-oncogene 1, transcription factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FCGR2BFc gamma receptor IIb | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FCGR3BFc gamma receptor IIIb | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IGHG1immunoglobulin heavy constant gamma 1 (G1m marker) | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ITGAMintegrin subunit alpha M | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| JAZF1JAZF zinc finger 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PDCD1programmed cell death 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PXKPX domain containing serine/threonine kinase like | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TLR7toll like receptor 7 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TNFAIP3TNF alpha induced protein 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TNIP1TNFAIP3 interacting protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| UBE2L3ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni