Trăsătură
Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
Denumire clinică: Subvalvular aortic stenosis
A fixed form of obstruction to blood flow across the left-ventricular outflow tract related to stenosis (narrowing) below the level of the aortic valve.
Rezumat
- Denumit și
- Subaortic stenosis
- Sistem corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Narrowing of blood vessel below aortic heart valve, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu21 de gene asociate cu Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Narrowing of blood vessel below aortic heart valve. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS19ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CAV3caveolin 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni