Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Deformity of the skull
Denumire clinică: Craniosynostosis
Craniosynostosis refers to the premature closure of the cranial sutures. Primary craniosynostosis refers to the closure of one or more sutures due to abnormalities in skull development, and secondary craniosynostosis results from failure of brain growth.
Rezumat
- Denumit și
- Cranial suture synostosis, Craniosyostosis, Early fusion of cranial sutures, Premature closure of cranial sutures, Premature suture closure
Deformity of the skullHP:0001363
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Deformity of the skull, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu158 de gene asociate cu Deformity of the skull
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Deformity of the skull. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| WDR35WD repeat domain 35 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATRATR checkpoint kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATRIPATR interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC45cell division cycle 45 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CENPEcentromere protein E | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP152centrosomal protein 152 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP295centrosomal protein 295 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CEP63centrosomal protein 63 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EFNB1ephrin B1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NINninein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUP85nucleoporin 85 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PCNTpericentrin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLK4polo like kinase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 118 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SNX10sorting nexin 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAIPTRAF interacting protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNQcyclin Q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDC6cell division cycle 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH11cadherin 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHD5chromodomain helicase DNA binding protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FBN1fibrillin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IPO8importin 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD2SMAD family member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR19WD repeat domain 19 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC6glypican 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT14keratin 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRT5keratin 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIAnuclear factor I A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTTNrotatin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YY1YY1 transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP26B1cytochrome P450 family 26 subfamily B member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMAD6SMAD family member 6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TLK2tousled like kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni