Trăsătură
Abnormal bone maturation
Denumire clinică: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Rezumat
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu14 de gene asociate cu Abnormal bone maturation
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal bone maturation. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FLNBfilamin B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FN1fibronectin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni