Trăsătură
Short thumb
Hypoplasia (congenital reduction in size) of the thumb.
Rezumat
- Denumit și
- Short thumbs, Small thumbs, Hypoplastic thumb, Hypoplastic thumbs, Hypoplastic/small thumb, Thumb brachydactyly, Thumb hypoplasia
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Short thumb, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu104 de gene asociate cu Short thumb
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Short thumb. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HOXA13homeobox A13 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPL17ribosomal protein L17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS17ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACANaggrecan | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHST11carbohydrate sulfotransferase 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF10fibroblast growth factor 10 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LMNB2lamin B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MIR17HGmiR-17-92a-1 cluster host gene | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 64 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmic | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BCORBCL6 corepressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL15ribosomal protein L15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL18ribosomal protein L18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL26ribosomal protein L26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL27ribosomal protein L27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL31ribosomal protein L31 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35ribosomal protein L35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL5ribosomal protein L5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL8ribosomal protein L8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPL9ribosomal protein L9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS10ribosomal protein S10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS17ribosomal protein S17 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS19ribosomal protein S19 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPS20ribosomal protein S20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS24ribosomal protein S24 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS26ribosomal protein S26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS27ribosomal protein S27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS28ribosomal protein S28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS29ribosomal protein S29 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RPS7ribosomal protein S7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SVBPsmall vasohibin binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WIPI2WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni