Trăsătură
Multiple fatty lumps
Denumire clinică: Multiple lipomas
The presence of multiple lipomas (a type of benign tissue made of fatty tissue).
Rezumat
- Denumit și
- Lipomata
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Multiple fatty lumps, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu35 de gene asociate cu Multiple fatty lumps
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Multiple fatty lumps. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MFN2mitofusin 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PRDM10PR/SET domain 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FLCNfolliculin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBXTT-box transcription factor T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni