Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/primary-amenorrhea.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Primary amenorrhea și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu134 de gene asociate cu Primary amenorrhea
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Primary amenorrhea. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANOS1anosmin 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARL6ARF like GTPase 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AXLAXL receptor tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CPEcarboxypeptidase E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| ESR1estrogen receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ESR2estrogen receptor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FSHBfollicle stimulating hormone subunit beta | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| GATA3GATA binding protein 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GDF9growth differentiation factor 9 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| KISS1RKISS1 receptor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MCM9minichromosome maintenance 9 homologous recombination repair factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NINninein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| NUP107nucleoporin 107 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POF1BPOF1B actin binding protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
Afișează încă 94 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SEMA3Esemaphorin 3E | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOHLH1spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SRA1steroid receptor RNA activator 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SRYsex determining region Y | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| WDR11WD repeat domain 11 | Întotdeauna | În 5 de afecțiuni |
| WNT4Wnt family member 4 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ARandrogen receptor | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DHX37DEAH-box helicase 37 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GATA4GATA binding protein 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LEPleptin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LEPRleptin receptor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MSH4mutS homolog 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STAG3STAG3 cohesin complex component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| VAMP7vesicle associated membrane protein 7 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAP3death associated protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERAL1Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HROBhomologous recombination factor with OB-fold | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDNnecdin, MAGE family member | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| TP63tumor protein p63 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR161G protein-coupled receptor 161 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGAMAX dimerization protein MGA | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOBOXNOBOX oogenesis homeobox | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF216ring finger protein 216 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITGA8integrin subunit alpha 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MCM8minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCSK1proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SYCE1synaptonemal complex central element protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni