AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Holoprosencephaly
Holoprosencephaly is a structural anomaly of the brain in which the developing forebrain fails to divide into two separate hemispheres and ventricles.
Rezumat
- Denumit și
- Single brain ventricle
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Share this page
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/holoprosencephaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHoloprosencephalyHP:0001360
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Holoprosencephaly și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu32 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 17 of these genesOTX2CNOT1PLCH1PTCH1SHHCDONAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 9 of these genesB3GALNT2CRPPAFKRPFKTNGMPPBLARGE1About this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 2 of these genesPTCH1SUFUAbout this report →
- Mosaic Variegated Aneuploidy SyndromeReads 3 of these genesBUB1BCEP57TRIP13About this report →
Show 28 more reports
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 9 of these genesOTX2CHD7FGF8FGFR1FOXA2HESX1About this report →
- CHARGE SyndromeReads 1 of these genesCHD7About this report →
- DLL1-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesDLL1About this report →
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Greig Cephalopolysyndactyly SyndromeReads 1 of these genesGLI3About this report →
- Hereditary RetinoblastomaReads 1 of these genesRB1About this report →
- L1 SyndromeReads 1 of these genesL1CAMAbout this report →
- Orofaciodigital Syndrome Type 14Reads 1 of these genesC2CD3About this report →
- Smith-Lemli-Opitz SyndromeReads 1 of these genesDHCR7About this report →
- Townes-Brocks SyndromeReads 1 of these genesSALL1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 7 of these genesCRPPAFKRPFKTNGMPPBPOMGNT1POMT1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 4 of these genesFKRPFKTNGMPPBPOMGNT1About this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 3 of these genesOTX2SHHSOX2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesFGFR1FGFR3About this report →
- Meckel SyndromeReads 1 of these genesTXNDC15About this report →
- Heterotaxy & Laterality DefectsReads 1 of these genesNODALAbout this report →
- HyperinsulinismReads 1 of these genesFOXA2About this report →
- Homocystinuria & Cobalamin DisordersReads 1 of these genesMTHFRAbout this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 1 of these genesGMPPBAbout this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Dilated CardiomyopathyReads 1 of these genesFKTNAbout this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesTRIP13About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesWDR81About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesL1CAMAbout this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesPOMGNT1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 2 of these genesL1CAMWDR81About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 1 of these genesMTHFRAbout this report →
Citiți genele legate de Holoprosencephaly și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu59 de gene asociate cu Holoprosencephaly
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Holoprosencephaly. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPKOWG-patch domain and KOW motifs | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP57centrosomal protein 57 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKTNfukutin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXH1forkhead box H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXA2homeobox A2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 19 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX3SIX homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR81WD repeat domain 81 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXA2forkhead box A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| LHX4LIM homeobox 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
AtlasPentru cine esteȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
De la 449 $
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
