Trăsătură
Inability to speak
Denumire clinică: Mutism
Complete lack of speech or verbal communication in a person despite attempts to engage in conversation. Mutism as a phenomena assumes the individual has previous capacity for speech and in the pediatric population it assumes that the person is past the age of typical language development.
Rezumat
- Denumit și
- Muteness
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Inability to speak, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu52 de gene asociate cu Inability to speak
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Inability to speak. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTBactin beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACTG1actin gamma 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NTNG1netrin G1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUSFUS RNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRNgranulin precursor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HTThuntingtin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PSEN1presenilin 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 12 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| SQSTM1sequestosome 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VCPvalosin containing protein | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| FTLferritin light chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni