Trăsătură
Broad thumb
Increased thumb width without increased dorso-ventral dimension.
Rezumat
- Denumit și
- Broad thumbs, Wide/broad thumb, Broad phalanges of the thumb, Wide/broad thumb phalanges
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Broad thumb, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu93 de gene asociate cu Broad thumb
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Broad thumb. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXOSC2exosome component 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| MIR140microRNA 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 7 de afecțiuni |
| FLNBfilamin B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NOGnoggin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF9fibroblast growth factor 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPRheterogeneous nuclear ribonucleoprotein R | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKD1protein kinase D1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 53 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SIAH1siah E3 ubiquitin protein ligase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA4GATA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PCDHGC4protocadherin gamma subfamily C, 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALX4ALX homeobox 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| MSX2msh homeobox 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni