Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Omphalocele
A midline anterior incomplete closure of the abdominal wall in which there is herniation of the abdominal viscera into the base of the abdominal cord.
Rezumat
- Denumit și
- Exomphalos, Omphalocoele
OmphaloceleHP:0001539
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Omphalocele, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu83 de gene asociate cu Omphalocele
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Omphalocele. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CEP120centrosomal protein 120 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Des (30–79%) | În 5 de afecțiuni |
| FLNBfilamin B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GPC3glypican 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP2LDL receptor related protein 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NXNnucleoredoxin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARandrogen receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BHLHA9basic helix-loop-helix family member a9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXF1forkhead box F1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXD13homeobox D13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 43 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ISL1ISL LIM homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LMOD1leiomodin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MEG3maternally expressed 3 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYLKmyosin light chain kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TP63tumor protein p63 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Rar (1–4%) | În 2 de afecțiuni |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NFIXnuclear factor I X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni