Trăsătură
Abnormal shape of brainstem
Denumire clinică: Abnormal brainstem morphology
An anomaly of the brainstem.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of brainstem morphology, Abnormality of the brainstem
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal shape of brainstem, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu52 de gene asociate cu Abnormal shape of brainstem
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal shape of brainstem. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABCB7ATP binding cassette subfamily B member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDONcell adhesion associated, oncogene regulated | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CRIPTOcripto, EGF-CFC family member | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| CUX2cut like homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DISP1dispatched RND transporter family member 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| DNM1dynamin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ENGendoglin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOXH1forkhead box H1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GAS1growth arrest specific 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMA1laminin subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAPK10mitogen-activated protein kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NODALnodal growth differentiation factor | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTCH1patched 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| RANBP2RAN binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SIX3SIX homeobox 3 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 12 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGIF1TGFB induced factor homeobox 1 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem38 de gene
- Brain stem compression14 de gene
- Abnormal pons morphology10 de gene
- Abnormal brainstem MRI signal intensity9 de gene
- Kinked brainstem6 de gene
- Brainstem dysplasia4 de gene
- Abnormal medulla oblongata morphology3 de gene
- Abnormal brainstem white matter morphology1 genă
- Enlarged tectum1 genă
- Midline brainstem cleft1 genă
- Absent/small brainstem
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni